Pradedame bendradarbiauti su – GENOMA(MA)

Džiugi žinia mūsų nėščiosioms pacientėms.

Mūsų medicinos centras pradeda bendradarbiauti su viena pažangiausių genetinių tyrimų laboratorija – GENOMA(MA).

Dabar mūsų pacientėms galėsime pasiūlyti NIPT tyrimą, kuris bus vertinamas Kauno Klinikų Genetiko Mariaus Šukio.

Genomama  yra specializuota genetinių tyrimų ir konsultacijų įmonė, galinti pasiūlyti  Lietuvoje plačiausią genetinių tyrimų spektrą. Atliekami reprodukciniai, onkologiniai, paveldimo vėžio, retų ligų ir kiti  genetiniai tyrimai.

Yra du dalykai, kurie mus išskiria iš kitų:

1. Siūlome ne tik tai, ką turime, bet tai, ko jums išties reikia – kadangi mūsų partneriai – pasaulyje lyderiaujančios genetikos laboratorijos, jei ir neturime būtent jums reikiamo tyrimo jį surasime ir įgyvendinsime atlikimą, pateiksime tyrimo rezultatų išvadas. Svarbu paminėti tai, kad per ilgus metus atsirinkti ir patikrinti partneriai, kurie dėka inovatyviausių technologijų gali dirbti su pažangiausiais genetiniais metodais – savo rankose turime ne tik savo žinias, bet ir inovatyviausių laboratorijų specialistų patirtį.
2. Turime geriausius genetikos specialistus, kurie padeda išrinkti tikslingą tyrimą, pakomentuoti atsakymą, padėti surasti sprendimą – gydymą/procedūrą, tt. Tai yra labai svarbu, nes duomenų turėjimas yra viena, tačiau gebėjimas juos interpretuoti ir skaityti – visai kas kita.

Šiek tiek  daugiau informacijos apie mūsų atliekamus reprodukcinius  tyrimus:

*Pasirinktinai

**Rekomenduojama atlikti dvivaisiam nėštumui

Genomama NIPT bazinis – tiriami Dauno, Edvardso, Patau sindromai, lytinių chromosomų aneuploidijos (Turnerio sindromas, Trigubos X sindromas, Klainfelterio sindromas, Jacobso sindromas), 8-116 mikrodelecijos (pasirinktinai).

Genomama Išplėstinis – tiriamos trisomijos yra Dauno, Edvardso, Patau sindromai ir 22,16 bei 9 chromosomų trisomijos, lytinių chromosomų aneuploidijos (Turnerio sindromas, Trigubos X sindromas, Klainfelterio sindromas, Jacobso sindromas), 8-116 mikrodelecijos (pasirinktinai).

Genomama Premium – tai plačiausias mūsų siūlomas tyrimas, tiriamos VISOS chromosomos.

Genomama Premium + šis tyrimas apima VISŲ chromosomų ištyrimą ir 229 paveldimų ligų tyrimą.  Šios ligos dažnai būna sunkios, turinčios didelę įtaką gyvenimo kokybei. Tiriamos genetinės ligos pasižymi tokiais simptomais, kaip sutrikusi raida, klausos ar regos praradimas, įgimtos anomalijos, medžiagų apykaitos ir kiti sutrikimai. Tyrimui atlikti reikalingas motinos kraujas ir tėvo burnos gleivinės tepinėlis.

Veracity NIPT – tiriami Dauno, Edvardso, Patau sindromai, lytinių chromosomų aneuploidijos (Turnerio sindromas, Trigubos X sindromas, Klainfelterio sindromas, Jacobso sindromas), 4 mikrodelecijos (1p36 delecijos sindromas, Volfo-Hiršhorno sindromas, Smito-Mageniso sindromas, Di Džordžo sindromas).

Veragene yra neinvazinis prenatalinis tyrimas, kuris vienu metu gali ištirti Dauno, Edvardso, Patau sindromo trisomijas, lytinių chromosomų aneuploidijas (Turnerio sindromas, Trigubos X sindromas, Klainfelterio sindromas, Jacobso sindromas), 4 mikrodelecijas (1p36 delecijos sindromas, Volfo-Hiršhorno sindromas, Smito-Mageniso sindromas, Di Džordžo sindromas) ir 100 monogeninių ligų .Veragene tiriamos ligos pasižymi sunkiais simptomais ir daro įtaką vaiko raidai bei gyvenimo kokybei. Tyrimo atlikimo terminas – 14 kalendorinių dienų nuo mėginio paėmimo datos. Tyrimui atlikti reikalingas mamos veninis kraujas ir tėvo burnos gleivinės tepinėlis. Šis tyrimas taip pat atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės.

NIPT tyrimai yra:

• Genomama NIPT (Bazinis, Išplėstinis, Premium (+)) rekomenduojamas atlikti esant vienvaisiam nėštumui, o Veracity ir Veragene – dvivaisiam;
• Į visus išvardintus tyrimus įeina ir vaisiaus lyties nustatymas;
• Tyrimai atliekami tarptautinėse, sertifikuotuose mūsų partnerių laboratorijose Pietų Korėjoje (Genomama) ir Kipre (Veracity, Veragene);
• Atlikimo terminas – 7- 10 kalendorinių dienų nuo mėginio pristatymo į laboratoriją datos.
• Validuota vaisiaus frakcija <=3 – 4 % (priklausomai nuo tyrimo);
• Atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės;
• Tyrimams atlikti taikoma naujos kartos sekoskaitos technologija, kuri užtikrina ypač didelį tyrimų jautrumą;
• Tyrimo atsakymai pateikiami kartu su gyd. genetiko išvada. Mes dirbame su Kauno klinikų gydytoju genetiku Marium Šukiu (Gyd. genetiko išvada pateikiama lietuvių kalba bei esant poreikiui gydytojo konsultacija įskaičiuota į tyrimo kainą);